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1、基因變異是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。

2、基因雖然十分穩(wěn)定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩(wěn)定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現(xiàn)了一個新基因，代替了原有基因。

3、基因變異的后果除如上所述形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產(chǎn)和出生后天折等，稱為致死性突變。當然也可能對人體并無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學差異。甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。

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