美國每年約有 5,000 人患上肌萎縮側索硬化癥 (ALS)。根據(jù)美國疾病控制與預防中心的數(shù)據(jù)，這些患者在確診后平均只能存活 2 至 5 年。

這種快速發(fā)展的神經退行性疾病會導致大腦和脊髓中的神經元死亡，從而導致肌肉無力、呼吸衰竭和癡呆。盡管這種疾病具有毀滅性，但人們對 ALS 發(fā)病時運動神經元退化的最初誘因知之甚少。

現(xiàn)在，加州大學圣地亞哥分校的研究人員及其同事報告稱，他們已經確定了在疾病早期引發(fā)神經退化的關鍵途徑。這一發(fā)現(xiàn)可能導致開發(fā)出治療方法，以在造成重大損害之前盡早預防或減緩 ALS 的進展。這項研究于 2024 年 10 月 31 日發(fā)表在《神經元》雜志上。

一種名為 TDP-43 的蛋白質通常位于運動神經元的細胞核中，它在那里調節(jié)細胞功能所需的基因表達。研究表明，當 TDP-43 反而在細胞核外的細胞質中積累時，這是 ALS 的明顯跡象。這種蛋白質如何最終出現(xiàn)在錯誤的位置，導致神經元退化，至今仍困擾著研究人員。

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