哈嘍,大家好~~~我是小編田甜，關(guān)于什么是PKU患兒，什么是PKU這個(gè)很多人還不知道,那么現(xiàn)在讓田甜帶著大家一起來(lái)看看吧！

PKU全稱苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。

本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。

如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

擴(kuò)展資料:苯丙酮尿癥癥狀有：生長(zhǎng)發(fā)育方面：主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育的遲緩，軀體上生長(zhǎng)發(fā)育遲緩主要表現(xiàn)為身材矮小、營(yíng)養(yǎng)不良，另外還可以表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，這也是苯丙酮尿癥寶寶最明顯的特征，出生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)明顯的智商低于同齡正常兒，由于在語(yǔ)言發(fā)育方面。

2、精神神經(jīng)癥狀：由于腦部的發(fā)育遲緩，很多患兒的腦組織因萎縮而有小腦畸形，使患兒出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的抽搐，肌張力增高，膝腱反射、跟腱反射亢進(jìn)，精神狀態(tài)是常有興奮不安、煩躁多動(dòng)或者嗜睡等異常行為。

3、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：因患兒的皮膚非常容易干燥，因此患兒經(jīng)常搔抓出現(xiàn)劃痕，長(zhǎng)期如此則容易發(fā)生濕疹;另外由于患兒體內(nèi)酶的缺陷，因此患者堆積大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

參考資料:苯丙酮尿癥 百度百科。

本文分享完畢，希望對(duì)大家有所幫助哦。