多種基因與阿爾茨海默病的發(fā)生有關(guān)。但具體來說，這些基因如何影響神經(jīng)退化進程仍是一個謎，部分原因是對活體患者大腦進行分子細(xì)節(jié)檢查存在挑戰(zhàn)。

華盛頓大學(xué)圣路易斯醫(yī)學(xué)院的研究人員利用從活體患者身上采集的腦脊液(CSF)，首次將與疾病相關(guān)的蛋白質(zhì)和基因聯(lián)系起來，以確定導(dǎo)致阿爾茨海默病發(fā)生和發(fā)展的特定細(xì)胞通路。由于這些蛋白質(zhì)是從腦脊液中收集的，因此它們可以很好地代表大腦中的活動，其中一些可能是治療的潛在目標(biāo)。

該研究結(jié)果發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。

華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院精神病學(xué)教授、神經(jīng)基因組學(xué)和信息學(xué)中心主任卡洛斯·克魯查加博士說，使用患者的腦脊液是此類研究向前邁出的一步，可能是獲取相關(guān)樣本的最佳方式，有助于繪制蛋白質(zhì)活動序列(即蛋白質(zhì)組)。

Cruchaga 表示：“我們的目標(biāo)是確定與風(fēng)險相關(guān)的保護性基因，并確定它們所起的因果作用。為此，我們需要研究人類數(shù)據(jù)。這就是我們決定對腦脊液進行大規(guī)模蛋白質(zhì)組學(xué)研究的原因，因為我們知道腦脊液可以很好地代表疾病的病理。”