發(fā)現(xiàn)與女性不孕癥相關(guān)的主要遺傳缺陷
多達(dá) 15% 的夫婦在一生中的某個階段會遭受不孕不育的困擾。對不孕不育癥原因的了解不足可能導(dǎo)致臨床檢測和治療時間延長。
赫爾辛基大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)研究利用 FinnGen 研究隊(duì)列揭示了女性不孕癥的遺傳基礎(chǔ)。該研究發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上。
通過對比2.2萬多名接受過不孕癥治療的女性和近20萬名生育過的女性，研究小組確定了與不孕癥風(fēng)險相關(guān)的五個基因區(qū)域。
大約每 100 名芬蘭人中就有一人攜帶 TBPL2 基因缺陷
最密切的關(guān)聯(lián)是與 TBPL2 基因的遺傳缺陷有關(guān)。這種突變在芬蘭的發(fā)生率比世界其他地方高出 40 多倍。大約每 100 名芬蘭人中就有一人攜帶這種遺傳缺陷。
研究發(fā)現(xiàn)， TBPL2基因缺陷僅會導(dǎo)致從父母雙方遺傳了該基因無功能形式的女性不育。該基因缺陷不會影響男性的生育能力。
“我們的研究結(jié)果表明，TBPL2 突變與女性平均生育子女?dāng)?shù)之間的關(guān)聯(lián)非常明顯，”該研究的主要作者、赫爾辛基大學(xué)芬蘭分子醫(yī)學(xué)研究所 (FIMM) 的 Sanni Ruotsalainen 表示。
“我們估計芬蘭大約有 400-500 名女性攜帶兩個這種基因缺陷的副本。”
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