美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)的研究人員使用計算建模來揭示可能影響人類認知進化的人類基因組突變。這項人類基因組學(xué)的開創(chuàng)性研究可以使人們更好地了解人類健康，并發(fā)現(xiàn)復(fù)雜腦部疾病的新療法。該研究發(fā)表在《科學(xué)進展》上。

人類認知是人類進化的一個決定性特征，使我們與其他靈長類動物區(qū)分開來。盡管自人類與黑猩猩分裂以來有超過100億個突變，但只有一小部分被發(fā)現(xiàn)是顯著的。為了駕馭基因組變化的廣闊景觀，美國國家醫(yī)學(xué)圖書館(NLM)和美國國家癌癥研究所(NCI)的研究人員創(chuàng)建了一個人腦基因調(diào)控的人工智能(AI)模型。該模型確定了數(shù)千種可能影響新皮質(zhì)發(fā)育的突變，并通過改變的大腦基因調(diào)節(jié)機制促進數(shù)學(xué)能力的獲得。

當(dāng)人類基因組在2001年測序時，研究人員了解到，我們基因組序列中只有2%用于編碼基因，而這些基因反過來又轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)。這是每個細胞正在使用的序列信息。我們其他98%的DNA的功能 - 通常被稱為“非編碼DNA” - 仍然相對未知。據(jù)信，95%的疾病關(guān)聯(lián)隱藏在我們基因組的這些非編碼部分中。

NLM校內(nèi)研究計劃計算生物學(xué)分支高級研究員Ivan Ovcharenko博士的研究小組與NCI癌癥研究中心高級研究員Sridhar Hannenhalli博士的研究小組合作，創(chuàng)建了一個AI模型，用于測量非編碼基因組突變對人類大腦功能和發(fā)育的影響。這導(dǎo)致鑒定出一組破壞大腦調(diào)節(jié)途徑的非編碼突變，并可能導(dǎo)致各種復(fù)雜的腦部疾病，包括自閉癥。

“在人類基因組中非編碼DNA的海洋中存在金銀島，這些金銀島對于調(diào)節(jié)人類基因至關(guān)重要，”Ovcharenko博士說。“這些區(qū)域的突變在很大程度上是良性的，但有一類突變會對大腦中調(diào)節(jié)區(qū)域的功能產(chǎn)生不利影響，并影響那里的細胞活動。通過能夠解決個體突變的影響，我們正在朝著了解復(fù)雜疾病和紊亂的機制的方向發(fā)展，并為開發(fā)新的治療方法鋪平道路。

根據(jù)研究作者的說法，人類基因組學(xué)的這項基礎(chǔ)工作可能會對人類健康產(chǎn)生長期影響，并推進對人類大腦復(fù)雜性的研究。