為了深入了解心臟，心臟病專家經(jīng)常使用心電圖(ECG)來追蹤其電活動，并使用磁共振圖像(MRI)來繪制其結構圖。由于這兩種類型的數(shù)據(jù)揭示了有關心臟的不同細節(jié)，因此醫(yī)生通常會分別研究它們以診斷心臟狀況。

現(xiàn)在，在《自然通訊》上發(fā)表的一篇論文中，麻省理工學院布羅德研究所和哈佛大學埃里克和溫迪施密特中心的科學家開發(fā)了一種機器學習方法，可以同時從心電圖和核磁共振成像中學習模式，并根據(jù)這些模式預測患者心臟的特征。隨著進一步發(fā)展，這種工具有朝一日可以幫助醫(yī)生更好地從心電圖等常規(guī)測試中檢測和診斷心臟病。

研究人員還表明，他們可以分析心電圖記錄，這些記錄既容易又便宜，并生成同一心臟的MRI電影，這些電影的捕獲成本要高得多。他們的方法甚至可以用來尋找新的心臟病遺傳標記，而現(xiàn)有的研究個體數(shù)據(jù)模式的方法可能會錯過這些標記。

總體而言，該團隊表示，他們的技術是研究心臟及其疾病的更全面方法。“很明顯，這兩種觀點，心電圖和MRI，應該整合，因為它們提供了關于心臟狀態(tài)的不同觀點，”該研究的共同資深作者，Broad核心研究所成員，施密特中心聯(lián)合主任Caroline Uhler說。 麻省理工學院的系統(tǒng)和社會。

“作為一個領域，心臟病學很幸運地擁有許多診斷方式，每種方式都為健康和疾病的心臟生理學提供了不同的觀點。我們面臨的挑戰(zhàn)是，我們缺乏系統(tǒng)的工具將這些模式整合到一個單一的、連貫的畫面中，“該研究的資深合著者、布羅德首席數(shù)據(jù)官、施密特中心聯(lián)合主任安東尼·菲利帕基斯說。“這項研究代表了建立這種多模態(tài)表征的第一步。

模型制作

為了開發(fā)他們的模型，研究人員使用了一種稱為自動編碼器的機器學習算法，該算法自動將大量數(shù)據(jù)集成到簡潔的表示中 - 一種更簡單的數(shù)據(jù)形式。然后，該團隊使用此表示作為其他進行特定預測的機器學習模型的輸入。

在他們的研究中，該團隊首先使用來自英國生物銀行參與者的心電圖和心臟MRI訓練他們的自動編碼器。他們輸入了數(shù)以萬計的心電圖，每個心電圖都與來自同一個人的MRI圖像配對。然后，該算法創(chuàng)建了共享表示，從兩種類型的數(shù)據(jù)中捕獲關鍵細節(jié)。

“一旦你有了這些表征，你就可以將它們用于許多不同的應用，”Adityanarayanan Radhakrishnan說，他是該研究的共同第一作者，Broad的Eric和Wendy Schmidt中心研究員，以及麻省理工學院的研究生Uhler實驗室。Sam Friedman是Broad數(shù)據(jù)科學平臺的高級機器學習科學家，也是另一位共同第一作者。

其中一個應用是預測與心臟相關的特征。研究人員使用他們的自動編碼器創(chuàng)建的表征來建立一個模型，該模型可以預測一系列特征，包括心臟特征，如左心室的重量，與心臟功能相關的其他患者特征，如年齡，甚至心臟疾病。此外，他們的模型優(yōu)于更標準的機器學習方法，以及僅在一種成像方式上訓練的自動編碼器算法。

“我們在這里展示的是，如果你合并多種類型的數(shù)據(jù)，你會得到更好的預測準確性，”Uhler說。

Radhakrishnan解釋說，他們的模型做出了更準確的預測，因為它使用了在更大的數(shù)據(jù)集上訓練的表示。自動編碼器不需要人類標記的數(shù)據(jù)，因此該團隊可以為他們的自動編碼器提供大約39，000對未標記的心電圖和MRI圖像，而不僅僅是大約5，000對標記。

研究人員展示了他們的自動編碼器的另一個應用：生成新的MRI電影。通過將個人的心電圖記錄輸入模型(無需配對的MRI記錄)，該模型為同一個人生成了預測的MRI電影。

隨著更多的工作，科學家們設想，這種技術可以讓醫(yī)生從心電圖記錄中更多地了解患者的心臟健康狀況，這些記錄通常在醫(yī)生辦公室收集。

更廣泛的基因搜索

通過他們的自動編碼器表示，研究小組意識到他們也可以使用它們來尋找與心臟病相關的遺傳變異。尋找疾病遺傳變異的傳統(tǒng)方法稱為全基因組關聯(lián)研究(GWAS)，需要來自已標記為感興趣疾病的個體的遺傳數(shù)據(jù)。

但是，由于該團隊的自動編碼器框架不需要標記數(shù)據(jù)，因此他們能夠生成反映患者心臟整體狀態(tài)的表示。利用來自英國生物銀行的相同患者的這些表征和遺傳數(shù)據(jù)，研究人員創(chuàng)建了一個模型，該模型尋找以更一般的方式影響心臟狀態(tài)的遺傳變異。該模型產(chǎn)生了一系列變異，包括許多與心臟病相關的已知變異，以及一些現(xiàn)在可以進一步研究的新變異。

Radhakrishnan說，基因發(fā)現(xiàn)可能是自動編碼器框架具有更多數(shù)據(jù)和發(fā)展的領域，不僅可以對心臟病產(chǎn)生最大影響，還可以對任何疾病產(chǎn)生影響。研究小組已經(jīng)在努力應用他們的自動編碼器框架來研究神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

Uhler說，這個項目是一個很好的例子，說明當機器學習研究人員與生物學家和醫(yī)生合作時，生物醫(yī)學數(shù)據(jù)分析的創(chuàng)新是如何出現(xiàn)的。“讓機器學習研究人員對生物醫(yī)學問題感興趣的一個令人興奮的方面是，他們可能會想出一種全新的方法來看待問題。